Prenatale screening

Tijdens de eerste controle krijgen alle zwangeren de mogelijkheid aangeboden om geïnformeerd te worden over prenatale screening tijdens de zwangerschap. Deze screening bestaat uit de combinatietest of de niet-invasieve prenatale test (NIPT) en het structureel echoscopisch onderzoek (SEO). Nadat je goed geïnformeerd bent is het belangrijk samen met je partner te kijken of je gebruik wil maken van de mogelijkheid van de onderzoeken.

Vanaf 1 april 2017 hebben alle zwangeren de mogelijkheid te kiezen voor de NIPT als eerste test voor prenatale screening op down-, edwards- en patausyndroom. Dat houdt in dat er een keuze bij komt: alle zwangeren kunnen als zij besloten hebben deel te nemen aan de prenatale screening kiezen voor de combinatietest óf de NIPT. De NIPT wordt aangeboden in het kader van een wetenschappelijke implementatiestudie TRIDENT-2.

De NIPT

Net als de combinatietest is de NIPT een test waarbij de kans berekend wordt op het aanwezig zijn van de volgende aandoeningen bij het kind: downsyndroom, edwardsyndroom en patausyndroom.

De NIPT is een onderzoek waarbij bloed van de zwangere wordt afgenomen en onderzocht. Het laboratorium onderzoekt het DNA in het bloed op chromosoomafwijkingen, zo kan worden bepaald of het kind down-, edwards, of patausyndroom heeft.

De NIPT kan worden uitgevoerd vanaf 11 weken zwangerschap.

Met de NIPT  wordt de kans berekend dat u zwanger bent van een kind met een syndroom. Na het onderzoek is nooit met zekerheid te zeggen of het kind  wel of geen syndroom heeft. Bij een niet-verhoogde kans blijkt bij de geboorte heel soms dat het kind deze aandoening toch heeft. Andersom betekent een verhoogde kans lang niet altijd dat het kind de aandoening ook werkelijk heeft. De betrouwbaarheid van de NIPT is ongeveer 96% voor downsyndroom, 87% voor edwardsyndroom en 78% voor patausyndroom.

De combinatietest

De combinatietest is een onderzoek tijdens de zwangerschap waarbij de kans berekend wordt op het aanwezig zijn van de volgende aandoeningen bij het kind: downsyndroom, edwardsyndroom en patausyndroom.

Het onderzoek bestaat uit een combinatie van twee onderzoeken enerzijds het bloedonderzoek bij de moeder (vroege serumscreening) en anderzijds een echoscopische nekplooi meting van het kind. Voor de uitslag worden de uitslagen van de twee onderzoeken gecombineerd met de leeftijd van de moeder, haar gewicht, rookgedrag en het aantal eerder geboren kinderen en de precieze duur van de zwangerschap.

Met de combinatietest  wordt de kans berekend dat u zwanger bent van een kind met een syndroom. Na het onderzoek is nooit met zekerheid te zeggen of het kind  wel of geen syndroom heeft. Bij een niet-verhoogde kans blijkt bij de geboorte heel soms dat het kind deze aandoening toch heeft. Andersom betekent een verhoogde kans lang niet altijd dat het kind de aandoening ook werkelijk heeft. De betrouwbaarheid van de combinatietest is ongeveer 85% voor downsyndroom, 77% voor edwardssyndroom en 65% voor patausyndroom.

Het bloedonderzoek

Het bloedonderzoek wordt uitgevoerd tussen week 9 en 11 eventueel tot 14 weken zwangerschap in het laboratorium.

De nekplooimeting

De echoscopische meting van de nekplooi wordt uitgevoerd tussen 11 en 14 weken zwangerschap. Bij dit onderzoek wordt de dikte van de nekplooi van het kind gemeten. Dit is een dun laagje vocht net onder  de huid in de nek. Dit laagje vocht is altijd aanwezig ook bij gezonde kinderen. Hoe dikker de nekplooi hoe groter de kans is dat er sprake is van een van de genoemde aandoeningen bij het kind.

Wanneer jullie kiezen om gebruik te maken van de mogelijkheid van een van deze beide onderzoeken wordt na het counselingsgesprek precies uitgelegd wat er moet gebeuren.
Wanneer er na het onderzoek  sprake is van een verhoogde kans wordt er in overleg  met elkaar een afspraak gemaakt om de uitslag van het onderzoek te bespreken. Tijdens dit gesprek worden de mogelijkheden van nader diagnostisch onderzoek (prenatale diagnostiek) met jullie besproken. Voor meer informatie over prenatale  diagnostiek zie kopje prenatale diagnostiek.

Als bij de nekplooimeting een nekplooi wordt gemeten van meer dan 3,5 millimeter krijg je ook vervolgonderzoek aangeboden. Zelfs als de uitslag van de combinatietest geen verhoogde kans is. Dit kan namelijk een aanwijzing zijn voor een andere aandoening.

De kosten van de combinatietest en de NIPT worden niet voor iedereen vergoed.  Kosten van de combinatietest bedragen 168 euro, de kosten van de NIPT bedragen 175 euro. Indien er sprake is van een medische indicatie dan worden beide onderzoeken vergoed door de zorgverzekeraar. Medische indicatie is o.a. een eerder kind met een van de genoemde syndromen.

Voor meer informatie over de combinatietest en de NIPT wordt verwezen naar de volgende links. In deze links wordt uitgebreide informatie gegeven over prenatale screening, ook wordt er dieper ingegaan op wat de genoemde syndromen inhouden. Ook is er een keuzewijzer die je kan helpen bij de keuze om wel of geen gebruik te maken van de mogelijkheid van prenatale screening:

RIVM

Het RIVM coördineert op verzoek van het ministerie van VWS en met instemming van de medische beroepsgroepen de screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen.

www.rivm.nl/zwangerschapsscreening

www.rivm.nl/zwangerschapsscreening/downscreening/folders/

NIPT

www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl

Voor meer informatie over de TRIDENT studies en de prikposten:

www.meerovernipt.nl

Voor meer informatie over de betaling van de NIPT:

www.niptbetalen.nl

Het Erfocentrum

Het Erfocentrum is het nationale kennis- en voorlichtingscentrum over erfelijkheid, zwangerschap en erfelijke en aangeboren aandoeningen.

www.erfelijkheid.nl

www.prenatalescreening.nl

De 20-weken echo

De 20-weken echo ook wel structureel echoscopisch onderzoek genoemd is een uitgebreid medisch echoscopisch onderzoek, dat indien gewenst wordt uitgevoerd tussen 18 en 22 weken zwangerschap. Tijdens dit onderzoek wordt er gekeken naar mogelijke lichamelijke afwijkingen bij het ongeboren kind, heel belangrijk hierbij is de beoordeling  van een mogelijk open rug of open schedel bij het kind (neuralebuis-defecten).  Daarnaast wordt er gekeken naar de ontwikkeling  van alle organen, de  groei van het kind en de hoeveelheid vruchtwater wordt beoordeeld.

Als er tijdens de 20-weken echo afwijkende bevindingen worden waargenomen kom je in aanmerking voor verder onderzoek. Dit vervolg onderzoek bestaat uit een Geavanceerd Ultra Geluid onderzoek (GUO). Wanneer er in je directe familie lichamelijke afwijkingen voorkomen kom je direct in aanmerking voor een Geavanceerd Ultra geluid Onderzoek tussen de 18 en 22 weken zwangerschap. Daarnaast zijn er nog een aantal medische indicaties waarbij dit Geavanceerd Ultra Geluid onderzoek uitgevoerd wordt.  Je wordt daarvoor door verwezen naar de gynaecoloog.

Tijdens de eerste controle zal uit het intake gesprek blijken of er sprake is van een verhoogd risico waardoor je in aanmerking komt voor een van deze medische indicaties. De 20-weken echo wordt voor alle zwangeren vergoed door de zorgverzekeraar.

Voor meer informatie over de 20-wekenecho wordt verwezen naar:

www.knov.nl/voor-zwangeren/zwanger/prenataal-onderzoek

Terug naar boven