Prenatale Diagnostiek

Wanneer er sprake is van een verhoogde kans op een kind met aangeboren aandoeningen kom je in aanmerking voor prenatale diagnostiek. Of er sprake is van een verhoogde kans wordt bekend d.m.v. de uitslag van de prenatale screening of wordt vastgesteld op grond van informatie tijdens het eerste bezoek aan de praktijk. Met prenatale diagnostiek kan hierover uitsluitsel gegeven worden.

Prenatale diagnostiek houdt in dat er gericht onderzoek wordt gedaan naar bepaalde afwijkingen bij het kind. Dit onderzoek bestaat meestal uit een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. Deze onderzoeken geven informatie over chromosoomafwijkingen en erfelijke aandoeningen die berusten op een DNA-afwijking. Het uitvoeren van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie is niet geheel zonder risico en wordt alleen uitgevoerd als daar een medische indicatie voor bestaat.

Er is sprake van een indicatie voor prenatale diagnostiek:

  • wanneer je 36 jaar of ouder bent,
  • wanneer er een verhoogd risico op een afwijking bestaat, bijvoorbeeld door erfelijkheid of na de uitslag van de prenatale screening.

De vlokkentest

Een vlokkentest wordt meestal uitgevoerd tussen de 11e en de 14e zwangerschapsweek. Tijdens het onderzoek wordt via de buikwand of via de vagina door de gynaecoloog met een dunne naald een beetje weefsel weggenomen. Dit vlokkenweefsel zal later de placenta vormen en bevat dezelfde chromosoomsamenstelling als de cellen van het ongeboren kind. Het weefsel wordt onderzocht op afwijkingen aan de chromosomen.

De uitslag is meestal binnen twee weken bekend. Wanneer de uitslag afwijkend blijkt te zijn, zal de gynaecoloog met je bespreken van welke afwijking er sprake is en wat voor consequenties dit zal hebben voor je zwangerschap en het ongeboren kind. De kans op een miskraam wordt door de vlokkentest iets verhoogd. De kans is ongeveer 0,5% verhoogd.

De vruchtwaterpunctie

Een vruchtwaterpunctie wordt vanaf de 16e zwangerschapsweek uitgevoerd. Er wordt via de buikwand met een dunne naald wat vruchtwater afgenomen uit de baarmoeder. In het vruchtwater zitten lichaamscellen van het ongeboren kind. Deze komen onder andere van de huid. Deze cellen worden onderzocht op afwijkingen aan de chromosomen.

De uitslag is meestal binnen drie weken bekend. Indien de uitslag afwijkend is, zal de gynaecoloog met je bespreken van welke afwijking er sprake is en wat voor consequenties dit zal hebben voor je zwangerschap en het ongeboren kind. Door de vruchtwaterpunctie is de kans op een miskraam met ongeveer 0,3% verhoogd.

Zowel met de vruchtwaterpunctie als met de vlokkentest kan met zekerheid worden vastgesteld of er sprake is van een chromosomale aandoening of niet. Meer informatie over de vlokkentest of vruchtwaterpunctie kun je vinden op www.erfocentrum.nl

Lastige keuzes

Wanneer blijkt dat er sprake is van een chromosomale aandoening kom je als aanstaande ouders voor moeilijke keuzes te staan: de zwangerschap voortzetten of afbreken. Aanwezigheid van een aandoening hoeft beslist geen reden te zijn om de zwangerschap af te breken. Door van te voren op de hoogte te zijn van de aandoening kun je je voorbereiden op de extra zorg die je kind na de bevalling nodig heeft.

Wanneer je in het geval van een ernstige aandoening wel overweegt de zwangerschap af te breken, zal de gynaecoloog dit met je bespreken. Volgens de Nederlandse wet is een zwangerschapsafbreking na 24 weken niet meer mogelijk, op twee uitzonderingen na: óf het is voor je eigen gezondheid strikt medisch noodzakelijk óf je ongeboren kindje is niet levensvatbaar.

Het is daarom belangrijk dat je voordat je kiest voor de mogelijke onderzoeken van prenatale screening en diagnostiek je hierover een zorgvuldige beslissing hebt kunnen maken en op de hoogte bent van eventueel mogelijke vervolg stappen. Eenmaal begonnen is het traject vaak moeilijk te stoppen. Veel aanstaande ouders ervaren het vervolgtraject na het vaststellen van een aandoening als fysiek en psychisch belastend.

Tot slot

Het besluit wel of geen prenatale screening en of diagnostiek te laten verrichten kan veel consequenties hebben. Zorgvuldig hierover beslissen is belangrijk. Een keuze die jullie als aanstaande ouders zelf moeten maken, maar waarbij wij jullie goed informeren en begeleiden.